Кариотипирование

Кариотипирование в Санкт-Петербурге (СПб)

Кариотипированием называют группу исследований цитогенетики, направленных на диагностирование патологических изменений в количестве и строении хромосом. Данный анализ дает возможность составить прогнозы при обследовании супругов, которые планируют потомство, в том числе помогают диагностировать причины нарушения развития у детей, выявить причины самопроизвольного прерывания беременности. Проведение кариотипирования рекомендовано при бесплодии, частых выкидышах, рождениях мертвых младенцев и ранней смертности рождаемых детей, аномалиях хромосом у малышей, перед проведением процедуры искусственного оплодотворения. При осуществлении цитогенетических исследований в качестве материала в большинстве случаев выступает цельная кровь из вен. Манипуляция осуществляется при помощи метода световой микроскопии. Нормой является результат по формулам: 46XX (женщины) и 46XY (мужчины). Получить результат можно спустя 25 суток.

Процесс проведения кариотипирования

Кариотипирование одного пациента   6 000

Кариотипирование супругов   12 000

Кариотипирование с аберрациями  8 000

Увидеть хромосомы в привычном состоянии клетки не удастся, они заметны под микроскопом исключительно в определенные фазы клеточного деления. Чтобы изучить кариотип, применяются клетки в фазе митоза.

Для выполнения процедуры кариотипирования пациент сдает венозную кровь, которую культивируют в течение 3 суток (72 часа). Спустя пару дней деления культуру обрабатывают особым веществом, останавливающим клеточное деление в нужной стадии. Из клеток готовят специализированные препараты на стеклах, применяемые в исследовательских целях. Чтобы получить дополнительные сведения о хромосомной структуре применяют особую окраску (G-бэндинг), в процессе которой хромосомы становятся специфически поперечно исчерченными. С этого момента хромосомы полностью подготовлены для кариотипирования.

Медицинский специалист в области генетики проводит исследование под микроскопом 20-100 метафазных пластин в целях определения отклонений в количестве и структуре. Анализирование материала является очень трудоемким процессом – на исследование 1-го пациента может понадобиться полный рабочий день высококвалифицированного специалиста в области генетики.

Особенности подготовки к кариотипированию

Приблизительно за 14 суток до сдачи крови для анализа кариотипа требуется отказаться от употребления табачной продукции и алкогольных напитков и приема медикаментозных средств (в частности антибиотиков). Не рекомендовано проведение процедуры при наличии заболеваний в острой форме, в том числе и при обострении хронических болезней.