Кариотипирование с аберрациями

Кариотипирование с аберрациями в Санкт-Петербурге (СПб)

Кариотипирование с аберрациями является вариацией цитогенетического обследования, в процессе которого происходит изучение не только количества и хромосомной структуры, но и нарушения – обрывание определённой зоны, перемещение, разворачивание и альтернативные искажения. Производится диагностирование хромосомных болезней, спровоцированных нарушениями в кариотипе, а также структурных изменений.

Проведение процедуры кариотипирования с аберрациями рекомендовано при бесплодии, во время спонтанного прерывания беременности, замершем плоде, мертворождении, пороках в развитии у ребенка врожденного характера, перед выполнением процедуры искусственного оплодотворения. Биологическим материалом для анализа выступает цельная венозная кровь. Исследование производится по методике световой микроскопии. У здоровых людей формула представляет собой 46ХХ (женский пол) либо 46ХУ (мужской пол). На подготовку результатов требуется около 25 суток.

Проведение кариотипирования с аберрациями

Вне процесса клеточного деления хромосомы располагаются в ядре, они труднодоступны для выявления световым микроскопом. В целях визуализирования хромосом требуется определенная фаза клеточного деления. Благодаря применению специализированных методик окрашивания, G-окраски определяют неоднородные хромосомные участки. Анализ проводится в сотне клеток – определяется кариотип и подсчитывается процент аномалий. Хромосомное расположение, которое медицинский специалист видит при помощи микроскопа, фотографируется и из нескольких фотоснимков собирается пронумерованный хромосомный набор.

Кому показано проведение кариотипирования с абберациями

Основными показаниями для осуществления процедуры выступают:

• отсутствие возможности забеременеть в паре;
• аменорея;
• наличие непроизвольного прерывания беременности (несколько раз);
• неразвивающийся плод;
• случаи появления на свет мертвого ребенка и ранней смертности в детском возрасте (менее 1 года);
• пороки в развитии врожденного характера у детей;
• задержка в развитии ребенка различного характера;
• риск появления хромосомной болезни либо наследственных аномалий в развитии;
• случаи появления у родителей умственно отсталых детей, либо детей с аномальным развитием хромосом;
• обследование перед осуществлением процедуры искусственного оплодотворения.