Генетическая диагностика

Генетическая диагностика в Санкт-Петербурге (СПб)

Генетические исследования представляют собой анализы биоматериала, главной целью которых выступает выявление генетического профиля человека в индивидуальном порядке и его предрасположенность к разного рода болезням. Данные исследования содержат кариотипирование (анализ набора хромосом), HLA-типирование (изучение генов совместимости органов и тканей), пренатальное тестирование (выявление половой принадлежности плода, резус-фактора эмбриона, подтверждение отцовства, определение аномального развития хромосом и прочее). Для осуществления генетических исследований может применяться кровь, взятая из вены, плодный материал (хорионовые ворсины, части плацентарной ткани), прочие варианты биологических материалов (слюна, волосинки, образцы кожи и пр.). Диагностирование производится путем применения методов молекулярной генетики и цитогенетики. Подготовка результатов проведения генетических анализов занимает от 7 суток до 4 недель.

Генетическая диагностика, где сделать в СПб?

Специфика генетических исследований

Рассмотрим особенности генетических исследований подробнее:

• кариотипирование представляет собой группу цитогенетических исследований, направленных на выявление патологических изменений в количестве и строении хромосом. На основании данного анализа можно составить прогнозы при обследовании супружеской пары, которая планирует зачатие, в том числе кариотипирование дает возможность выявить причины нарушения развития у детей, определить причину выкидыша. Проведение данного исследования рекомендовано при бесплодии, частых выкидышах, рождениях мертвых младенцев и ранней смертности рождаемых детей, аномалиях хромосом у зародышей, а также перед проведением процедуры искусственного оплодотворения. При осуществлении подобных исследований в качестве материала используется цельная кровь из вен. Манипуляция выполняется при помощи методики световой микроскопии. Получить результат можно спустя 25 суток;

Кариотипирование одного пациента   6 000

Кариотипирование супругов   12 000

Кариотипирование с аберрациями  8 000

• HLA-типирование является исследованием, направленным на выявление совместимости тканей и органов. Тканевая совместимость влияет на зачатие, прикрепление плодного яйца в маточной полости и вынашивание эмбриона. HLA-типирование позволяет определить, выступает ли бесплодие либо выкидыш последствием несовместимости партнеров на уровне генетики. Полученные результаты используются в области генетики, трансплантологии и т.д. Показаниями для проведения исследования выступают бесплодие, привычное невынашивание, безуспешные пробы проведения искусственного оплодотворения. При проведении процедуры выполняется исследование лейкоцитов, выделяемых из крови, методом полимеразной цепной реакции. Отличным результатом выступает полная совместимость мужчины и женщины с точки зрения иммунологии. На осуществление данного исследования требуется 7-14 суток;

HLA-типирование I класса

HLA-типирование II класса

• неинвазивная пренатальная диагностика выступает комплексным исследованием крови женщины во время вынашивания ребенка, в целях раннего определения внутриутробных аномалий в развитии зародыша, хромосомных и генетических аберраций. Она содержит биохимический пренатальный скрининг, включающий в себя исследования крови на гликопротеин PAPP-A, альфа-фетопротеин, b-ХГЧ, в том числе исследование ДНК зародыша, присутствующих в крови будущей матери. Полученные результаты используют в области генетики, акушерства и гинекологии. Биохимическое обследование при пренатальном скрининге рекомендовано всем пациенткам при вынашивании зародыша, исследование ДНК эмбриона назначается женщинам, входящим в группу риска по появлению патологических изменений на генетическом уровне и аномалий хромосом. Материалом для исследования выступает кровь из вены. Зависимо от теста применяются иммуноферментный анализ, ПЦР, флуоресцентный анализ, секвенирование. Получение результатов исследования требует ожидания до 15 дней.

Пренатальный тест на отцовство

Определение резус-фактора плода по крови матери

Определение пола плода по крови матери

Стандартный пренатальный тест на 5 хромосомных аномалий

Расширенный пренатальный тест на 10 хромосомных аномалий