Кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов в Санкт-Петербурге (СПб)

Кариотипирование супругов является лабораторным исследованием, направленным на выявление отклонений в строении хромосом и их количестве. Данный анализ отличается большой диагностической и прогностической ценностью во время обследования супружеских пар. Результаты применяются в области генетики для выявления причин бесплодия, оценивания риска развития генетических аномальных изменений у будущих детей. Проведение исследования рекомендовано при наличии патологий спермы, нарушениях цикла менструации, привычном невынашивании, при мертворождениях и ранней детской смертности, при наличии у супругов детей с аномалиями хромосом, во время подготовительного этапа к процедуре искусственного оплодотворения. В качестве материала для исследования применяется венозная кровь. Процедуру проводят при помощи методики световой микроскопии. В нормальном состоянии результаты представлены формулой 46ХХ (для женского пола) и 46ХУ (для мужского пола), к бланку может быть приложен фотоснимок хромосомного набора. Подготовка результатов требует около 25 суток.

Показания для выполнения кариотипирования супругов

Кариотипирование рекомендовано пройти всем супружеским парам, планирующим детей, даже при отсутствии показаний для данной процедуры. Множество наследственных болезней, которые были у прародителей, могут не иметь проявлений у человека, а исследование кариотипа даст возможность определить хромосому с патологическими изменениями и рассчитать риски появления ребенка с патологиями.

Основными показаниями для осуществления процедуры выявления кариотипа выступают:

• возрастная категория супругов (35 лет и более, даже если данному пункту соответствует только один будущий родитель);
• бесплодие с неопределенной первопричиной;
• многочисленные и неудачные попытки проведения процедуры ЭКО;
• заболевание, передающееся наследственным путем у 1-ого из членов супружеской пары;
• гормональный дисбаланс у женщины;
• патология образования сперматозоидов с неопределенной природой происхождения;
• плохая экологическая ситуация;
• контактирование с химическими составами и облучение;
• употребление наркотических средств, табачной продукции, алкогольных напитков, употребление медикаментозных составов;
• наличие выкидышей, преждевременной родовой деятельности, замершего плода;
• брак с близким родственником;
• наличие детей с нарушениями в хромосомах либо пороками в развитии врожденного характера.

Проведение кариотипирования супругов

Кариотипирование супружеской пары должно быть проведено во время планирования зачатия. Однако не исключена возможность проведения кариотипирования при вынашивании ребенка. В таком случае осуществляется определение кариотипа не только супружеской пары, но и плода (пренатальное кариотипирование).