Профили молекулярно-генетических исследований, цены
| Код | Наименование профиля исследований | Сроки исполнения** | Цена* | |||
| Цитогенетические исследования | ||||||
| 7811 | Кариотип | до 14 | 2 750 | |||
| 7312 | Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы | до 15 | 2 850 | |||
| 7313 | Кариотип плода: хромосомный анализ абортного материала (Доставка в лабораторию СТРОГО в день взятия пн-ср: до 19:00; суббота: до 16:00) | до 23 | 12 320 | |||
| Скрининг "Пяточка" | ||||||
| НБО1 | Скрининг "ПЯТОЧКА" .Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот, органических кислот) Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз), Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия, Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы, Недостаточность орнитин транскарбамилазы,Недостаточность карбамилфосфат синтазы, Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы, Некетотическая гиперглицинемия, Тирозинемия тип 1, Тирозинемия тип 2, Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы, Фенилкетонурия, Аргининемия/недостаточность аргиназы, Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы), Метилмалоновая ацидемия, Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы), Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы, Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы, Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1), Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы, Множественная карбоксилазная недостаточность, Недостаточность биотинидазы, Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы), Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы, Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы, Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы, Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы, Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка), Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ, Нарушение транспорта карнитина, Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I, Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II, Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы, Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы, Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы | до 14 | 3 750 | |||
| Уточняющие тесты для скрининга "Пяточка" | ||||||
| НБО2 | Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) | Моча | до 16 | 5 325 | ||
| 7061 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | Моча | до 14 | 2 625 | ||
| 7060 | Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы) | Сыворотка крови! | до 14 | 2 775 | ||
| 7040 | Частые мутации в гене BD (Недостаточность биотинидазы) | Цельная кровь с ЭДТА | до 14 | 3 225 | ||
| 7041GCDH | Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) | Цельная кровь с ЭДТА | до 14 | 2 775 | ||
| 7042 | Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) | Цельная кровь с ЭДТА | до 24 | 36 375 | ||
| 7048 | Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) | Цельная кровь с ЭДТА | до 7 | 2 775 | ||
| 7052 | Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) | Цельная кровь с ЭДТА | до 14 | 2 775 | ||
| 7055 | Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) | Цельная кровь с ЭДТА | до 24 | 43 875 | ||
| 7056 | Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I) | Цельная кровь с ЭДТА | до 7 | 4 200 | ||
| 7057 | Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I) | Цельная кровь с ЭДТА | до 24 | 47 250 | ||
| 7058 | Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) | Цельная кровь с ЭДТА | до 7 | 3 825 | ||
| VIP- ПРОФИЛИ ДЛЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ | ||||||
| 101ГПМ | Полное генетическое обследование для мужчин (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, мужского бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора) | до 24 | 56 000 | |||
| 101ГПЖ | Полное генетическое обследование для женщин (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора) | до 24 | 50 000 | |||
| 102ГПМ | Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина) (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, мужского бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора) | до 24 | 56 000 | |||
| 102ГПЖ | Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина) (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора) | до 24 | 50 000 | |||
| 103ГПМ | Полное генетическое обследование ребенка (мальчик) (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, мужского бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора) | до 24 | 56 000 | |||
| 103ГПЖ | Полное генетическое обследование ребенка (девочка) (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубин, болезни Крона и ожирения.Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора) | до 24 | 50 000 | |||
| Образ жизни и генетические факторы | ||||||
| 104ГП | Здоровый образ жизни (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, нарушения обмена билирубина) | до 19 | 25 800 | |||
| 105ГП | Я здоров (Генетическое обследование мужчины на предмет риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, нарушения детоксикации, онкологии, мужского бесплодия, нарушения обмена билирубина) | до 16 | 31 648 | |||
| 106ГП | Я здорова (Генетическое обследование женщины на предмет риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, нарушения детоксикации, онкологии и нарушения обмена билирубина) | до 19 | 22 724 | |||
| 145ГП | Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбоза, атеросклероза, инсульта и инфаркта при интенсивных занятиях спортом на уровне 3-го взрослого разряда) | до 18 | 13 892 | |||
| 145ГП/БЗ | Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (без заключения врача) | до 18 | 13 750 | |||
| 110ГП | Подготовка к операции (Генетические факторы риска послеоперационной тромбоэмболии) | до 18 | 6 000 | |||
| 110ГП/БЗ | Подготовка к операции (без заключения врача) | до 18 | 5 111 | |||
| 118ГП | Опасность при приеме оральных контрацептивов (Генетические факторы риска тромбофилии при приёме гормональных контрацептивов. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина F2 и фактора Лейдена F5) | до 18 | 2 000 | |||
| 118ГП/БЗ | Опасность при приеме оральных контрацептивов (без заключения врача) | до 18 | 1 742 | |||
| 134ГП | Риск развития рака при курении (Генетические факторы риска нарушения детоксикации) | до 19 | 7 912 | |||
| 134ГП/БЗ | Риск развития рака при курении (без заключения врача) | до 19 | 7 350 | |||
| 135ГП | Необходимость защиты кожи при загаре (Генетические факторы риска нарушения детоксикации) | до 19 | 7 912 | |||
| 135ГП/БЗ | Необходимость защиты кожи при загаре (без заключения врача) | до 19 | 7 350 | |||
| 136ГП | Приём жаренных и копченых продуктов и риск развития рака (Генетические факторы риска нарушения детоксикации) | до 19 | 7 912 | |||
| 136ГП/БЗ | Приём жаренных и копченых продуктов и риск развития рака (без заключения врача) | до 19 | 7 350 | |||
| 7642 | Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом | до 14 | 5 595 | |||
Примечания:
* При частичном выполнении профиля стоимость профиля равняется сумме выполенных тестов
** Рабочие дни
*** До 2 рабочих дней при положительном результате
**** Сроки могут удлиниться до 14 дней при выделении редких видов сальмонелл