Профили молекулярно-генетических исследований, цены

Код	Наименование профиля исследований				Сроки исполнения**	Цена*
Цитогенетические исследования
7811	Кариотип				до 14	2 750
7312	Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы				до 15	2 850
7313	Кариотип плода: хромосомный анализ абортного материала (Доставка в лабораторию СТРОГО в день взятия пн-ср: до 19:00; суббота: до 16:00)				до 23	12 320
Скрининг "Пяточка"
НБО1	Скрининг "ПЯТОЧКА" .Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот, органических кислот) Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз), Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия, Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы, Недостаточность орнитин транскарбамилазы,Недостаточность карбамилфосфат синтазы, Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы, Некетотическая гиперглицинемия, Тирозинемия тип 1, Тирозинемия тип 2, Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы, Фенилкетонурия, Аргининемия/недостаточность аргиназы, Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы), Метилмалоновая ацидемия, Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы), Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы, Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы, Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1), Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы, Множественная карбоксилазная недостаточность, Недостаточность биотинидазы, Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы), Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы, Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы, Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы, Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы, Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка), Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ, Нарушение транспорта карнитина, Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I, Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II, Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы, Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы, Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы				до 14	3 750
Уточняющие тесты для скрининга "Пяточка"
НБО2	Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)			Моча	до 16	5 325
7061	ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон)			Моча	до 14	2 625
7060	Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы)			Сыворотка крови!	до 14	2 775
7040	Частые мутации в гене BD (Недостаточность биотинидазы)			Цельная кровь с ЭДТА	до 14	3 225
7041GCDH	Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1)			Цельная кровь с ЭДТА	до 14	2 775
7042	Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1)			Цельная кровь с ЭДТА	до 24	36 375
7048	Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)			Цельная кровь с ЭДТА	до 7	2 775
7052	Частая мутация в гене ACADM  (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)			Цельная кровь с ЭДТА	до 14	2 775
7055	Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы)			Цельная кровь с ЭДТА	до 24	43 875
7056	Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I)			Цельная кровь с ЭДТА	до 7	4 200
7057	Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I)			Цельная кровь с ЭДТА	до 24	47 250
7058	Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)			Цельная кровь с ЭДТА	до 7	3 825
VIP- ПРОФИЛИ ДЛЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
101ГПМ	Полное генетическое обследование для мужчин (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, мужского бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора)				до 24	56 000
101ГПЖ	Полное генетическое обследование для женщин (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора)				до 24	50 000
102ГПМ	Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина) (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, мужского бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора)				до 24	56 000
102ГПЖ	Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина) (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора)				до 24	50 000
103ГПМ	Полное генетическое обследование ребенка (мальчик) (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, мужского бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубина, болезни Крона и ожирения. Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора)				до 24	56 000
103ГПЖ	Полное генетическое обследование ребенка (девочка) (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, бесплодия, непереносимости молочных продуктов, остеопороза, нарушения обмена билирубин, болезни Крона и ожирения.Анализ мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, определение резус-фактора, аллелей HLA II класса и хромосомного набора)				до 24	50 000
Образ жизни и генетические факторы
104ГП	Здоровый образ жизни (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, нарушения детоксикации, онкологии, нарушения обмена билирубина)				до 19	25 800
105ГП	Я здоров (Генетическое обследование мужчины на предмет риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, нарушения детоксикации, онкологии, мужского бесплодия, нарушения обмена билирубина)				до 16	31 648
106ГП	Я здорова (Генетическое обследование женщины на предмет риска артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, нарушения детоксикации, онкологии и нарушения обмена билирубина)				до 19	22 724
145ГП	Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой  (Генетические факторы риска артериальной гипертензии, тромбоза, атеросклероза, инсульта и инфаркта при интенсивных занятиях спортом на уровне 3-го взрослого разряда)				до 18	13 892
145ГП/БЗ	Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (без заключения врача)				до 18	13 750
110ГП	Подготовка к операции (Генетические факторы риска послеоперационной тромбоэмболии)				до 18	6 000
110ГП/БЗ	Подготовка к операции (без заключения врача)				до 18	5 111
118ГП	Опасность при приеме оральных контрацептивов (Генетические факторы риска тромбофилии при приёме гормональных контрацептивов. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина F2 и фактора Лейдена F5)				до 18	2 000
118ГП/БЗ	Опасность при приеме оральных контрацептивов (без заключения врача)				до 18	1 742
134ГП	Риск развития рака при курении (Генетические факторы риска нарушения детоксикации)				до 19	7 912
134ГП/БЗ	Риск развития рака при курении  (без заключения врача)				до 19	7 350
135ГП	Необходимость защиты кожи при загаре (Генетические факторы риска нарушения детоксикации)				до 19	7 912
135ГП/БЗ	Необходимость защиты кожи при загаре  (без заключения врача)				до 19	7 350
136ГП	Приём жаренных и копченых продуктов и риск развития рака (Генетические факторы риска нарушения детоксикации)				до 19	7 912
136ГП/БЗ	Приём жаренных и копченых продуктов и риск развития рака  (без заключения врача)				до 19	7 350
7642	Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом				до 14	5 595

Примечания:

* При частичном выполнении профиля стоимость профиля равняется сумме выполенных тестов
** Рабочие дни
*** До 2 рабочих дней при положительном результате
**** Сроки могут удлиниться до 14 дней при выделении редких видов сальмонелл