Наследственные заболевания и состояния, цены

Код	Наименование профиля исследований				Сроки исполнения**	Цена*
Наследственные заболевания, комплексная диагностика
77701	Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика,  ч.м.				16	5 000
77702	Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.				16	5 068
77704	Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.				16	4 268
77712	Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.				16	4 268
77716	Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.				16	4 268
Наследственные моногенные заболевания и состояния
126ГП	Основные наследственные заболевания (Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и спинальная амиотрофия, CFTR, GJB2, PAH, SMN)				до 18	14 000
7803ABCA	Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, 4.1.8.1 ABCA4 ч.м[1]				17	4 900
7804TYR	Альбинизм глазокожный, 4.77.4 TYR м.				24	12 100
7881RPS	Анемия Даймонда-Блекфена 4.77.14 RPS19 м				24	12 100
7107	Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.				25	6 468
7808FRDAI	Атаксия Фридрейха, 4.2.6 FRDA ч.м.				17	2 500
7905FRDA	Атаксия Фридрейха, 4.77.13 FRDA м.				24	12 100
7108	Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.				25	16 640
7109LEI	Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.				25	9 242
7705TNFRS	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром 4.75.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6				18	4 100
7706TNFRSF	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром 4.82.6 ген  TNFRSF6 м				24	19 400
7770GRN	Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м.				25	16 640
7809FGFR3I	Ахондроплазия, 4.2.13 FGFR3 ч.м.				17	2 500
77706	Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.				16	2 600
77710	Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.				17	4 200
7709BEST	Болезнь Беста 4.83.10.1 ген BEST1 м				21	24 200
7810ATP7BI	Болезнь Вильсона-Коновалова, 4.1.4 ATP7B ч.м.				17	4 900
7812PANK2	Болезнь Галлервордена-Шпатца, 4.75.8 PANK2 ч.м.				24	4 100
7813РRNP	Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.				24	8 100
7775PTEN	Болезнь Коудена, ген PTEN м.				25	24 945
7814PRNP	Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.				24	8 100
7776PTEN	Болезнь Лермитт-Дуклос, PTEN м.				25	24 945
7816NDP	Болезнь Норри, 4.79.2 NDP м.				24	5 700
7817CSTB	Болезнь Унферрихта-Лундборга, 4.2.10 CSTB ч.м				17	2 500
7818CSTB	Болезнь Унферрихта-Лундборга, 4.72.8 CSTB м.				24	8 100
77715	Болезнь Фабри, GLA, м.				16	5 736
7819ABCA4	Болезнь Штаргардта,  ABCA4 ч.м.				17	4 900
7820ROR2	Брахидактилия тип B1, 4.72.2 ROR2 м.				24	8 100
7992NTR	Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), 4.84.10 NTRK1 м.				33	29 100
7711ADAMTS	Гелеофизическая дисплазия 4.72.18  Поиск мутаций в "горячих" участках гена ADAMTSL2				24	49 839
7822В	Гемофилия, 4.76.2 фактора IX при гемофилии В м.				24	17 000
77707	Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.				16	1 936
77709	Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.				16	1 936
7989MVK	Гипер-IgD синдром, 4.79.25 в "горячих" участках гена MVK м.				24	5 700
7778MVK	Гипер-IgD синдром, MVK м.				25	27 712
7823CD	Гипер-IgM синдром, 4.77.3 CD40LG м.				24	12 100
7898SCN4A	Гиперкалиемический периодический паралич, 4.79.3 в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.				24	5 700
7824TNNT2	Гипертрофическая кардиомиопатия, 4.84.4.1 TNNT2 м.				33	29 100
7603SCN4A	Гипокалиемический периодический паралич, 4.79.5 в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A .				25	9 242
7906FGFR3I	Гипохондроплазия, 4.2.35 FGFR3 ч.м.				17	2 500
7126	Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.				32	60 911
7127	Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м.				25	11 380
7784HNF1B	Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, HNF1B м.				25	24 945
7128	Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.				25	27 712
7129	Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.				25	16 640
7927BSCL	Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), 4.75.11 в экзоне 3 гена BSCL2 м.				24	4 100
7131IGI	Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.				32	41 542
7132	Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 "горяч." уч. м.				25	9 242
7604KRT2	Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м.				25	19 406
7133	Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.				25	6 468
7140	Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м				25	24 945
7141	Краниометафизарная дисплазия, ANKH  "горяч." уч. м.				25	6 468
7142	Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.				32	33 244
7143	Краниосиностоз, TWIST1 м.				25	9 690
7717MSX2	Краниосиностоз ген MSX2 м				24	5 700
7719FLT4	Лимфедема 4.91.1 гене FLT4 м				33	62 800
7834LMNA	Липодистрофия, 4.75.10  LMNA м.				24	4 100
7835LMNA	Липодистрофия, 4.83.6.2  LMNA м.				24	24 200
7720LMNA	Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией 4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA				24	4 100
7605MVK	Мевалоновая ацидурия, MVK м.				25	27 712
7836DIA1	Метгемоглобинемия, 4.2.25 DIA1 ч.м.				17	2 500
7908DIA1	Метгемоглобинемия, 4.82.8 DIA1 м.				24	19 400
7145	Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.				25	7 320
7146	Микрофтальм изолированный, GDF6 м.				25	9 690
7991CRYBA	Микрофтальм с катарактой 4.88.6  ген CRYBA4 м				24	14 600
7147	Миоклоническая дистония SGCE м.				32	33 244
7838DMPKI	Миотоническая дистрофия, 4.2.7 DMPK ч.м.				17	2 500
77705	Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP  (ZNF9), ч.м.				16	1 736
7148	Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.				20	6 658
7791I	Муковисцидоз, 4.1.6 CFTR ч.м.				18	5 980
7842FKRP	Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP м.				24	8 100
7843FKRP	Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C,  FKRP ч.м.				24	4 100
7701XI	Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек.				18	5 198
7972ДИСI	Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, поиск делеций и дуплекаций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м.				25	15 280
7844FKRP	Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м.				24	8 100
7154	Мышечная дистрофия поясноконечностная, поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA				20	7 820
7157	Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м.				25	16 640
7159	Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м.				25	16 640
7934FKTN	Мышечная дистрофия тип Фукуяма, 4.84.9.3 FKTN м.				33	29 100
7935	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, эмерина  при Х-сцепленной форме м.				24	8 100
7999LMNA	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 4.83.6.3 LMNA м.				24	24 200
7163	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.				25	22 172
7936TRIM	Нанизм MULIBRAY, 4.79.14 TRIM37 м.				24	5 700
7846SRYI	Нарушения детерминации пола, 4.2.11 SRY м.				17	2 500
7903SRY	Нарушения детерминации пола, 4.75.7 SRY м.				24	4 100
7937РМРI	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.2.1 дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 м.				17	2 500
7938EGR	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.73.9 EGR2 м.				24	9 700
7940Р0	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.73.3 Р0 м.				24	9 700
7918PMP22I	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.73.4.1 РМР22  м.				24	9 700
7609NDR	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.				18	3 332
7941GJB1	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.79.9 GJB1 м.				24	5 700
7608GDAP1	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1  ч.м.				18	6 658
7944MFN2I	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.2.26 MFN2 ч.м.				17	2 500
7949GDAP	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.88.2 GDAP м.				24	14 600
7950NEFL	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.88.3 NEFL м.				24	14 600
7952РМР	Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, Анализ числа копий гена 4.5.4 РМР22				17	9 000
7902PMP	Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.				24	9 700
7725C1NHI	Наследственный ангионевротический отек 4.76.10 ген C1NH м				24	17 000
7847ALX4	Незаращение родничков, 4.73.12 ALX4 м.				24	9 700
7961GJB2I	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2 и крупных делеций в локусе DFNB1				18	4 810
7963GJB2I	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2(Neurosensory nonsyndromal hearing loss, complete analysis of the GJB2 gene)				25	7 690
7910ELA2	Нейтропения, 4.77.12 ELA2 м.				24	12 100
7849NPHP1	Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1				17	2 500
7166	Нефротический синдром NPHS1 м.				32	49 839
7167	Нефротический синдром NPHS2 м.				25	22 172
7997SCN	Нормокалиемический периодический паралич, 4.75.5 в экзоне 13 гена SCN4A м.				24	4 100
7957RABPN	Окулофарингеальная мышечная дистрофия, 4.2.14 RABPN1 ч.м.				17	2 500
7958TCIRG	Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), 4.2.20 TCIRG1 ч.м.				17	2 500
7168	Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.				32	33 244
7727HPGD	Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) 4.76.11 ген HPGD м				24	17 000
7728BMPR	Первичная легочная гипертензия 4.89.8 ген BMPR2 м				33	36 300
7012MEI	Периодическая болезнь, 4.1.7 MEFV ч.м.				17	4 900
7851MEFVI	Периодическая болезнь, 4.83.4 MEFV м.				24	24 200
7853RP2	Пигментная дегенерация сетчатки, 4.77.6 RP2 м.				24	12 100
7176	Пикнодизостоз CTSK м.				25	16 640
7998FLCN	Пневмоторакс первичный спонтанный  4.84.13.1 ген FLCN м				33	29 100
7730GLI3	Полидактилия 4.85.2.4 ген GLI3 м				33	43 500
7178	Почечная адисплазия UPK3A м.				25	16 640
7179	Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.				25	13 874
7180	Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.				25	2 500
7860COMP	Псевдоахондроплазия, 4.2.22 COMP ч.м.				17	4 430
7182	Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.				32	77 508
7183	Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.				25	4 639
7759LPIN	Рабдомиолиз (миоглобинурия) 4.90.4 ген LPIN1 м				33	53 300
7185	Ретиношизис RS1 м.				25	16 640
7799TNFR	Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м.				25	16 640
7914UNC1	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.2.33 UNC13D ч.м.				17	2 500
7917STX	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.72.15 STX11 м.				24	8 100
7916PRF	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.77.9 PRF1 м.				24	12 100
7915STXB	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.84.12 STXBP2 м.				33	29 100
7914UNC	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.85.6 UNC13D м.				33	43 500
7004MRI	Семейный медуллярный рак щитовидной железы, 4.73.8 в экзонах 10,11,13, 14 гена RET м.				24	11 868
7798RET	Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.				25	6 468
7797CIAS1	Семейный холодовой аутовоспалительный синдром CIAS1 м.				34	33 244
7858NGFB	Сенсорная полинейропатия, 4.73.6 NGFB м.				24	9 700
7733CIAS1	Синдром CINCA 4.84.14 ген CIAS1 м				33	29 100
7870	Синдром ESC, 4.88.4.1 NR2E3 м.				24	14 600
7186	Синдром TAR RBM8A м.				25	16 640
7859FGD1	Синдром Аарскога-Скотта, 4.74.4 FGD1 м.				33	35 500
7187	Синдром Альстрома ALMS1"горяч." уч. м.				25	9 242
7861KCNJ2	Синдром Андерсена, KCNJ2 м.				24	9 700
7913FGFR	Синдром Антли-Бикслера, 4.75.19 в экзоне 9 гена FGFR2 м.				24	4 100
7862FGFR2	Синдром Апера, 4.1.5 FGFR2 ч.м.				17	4 900
7863PRPS1	Синдром Арта, 4.76.8.2 PRPS1м.				24	17 000
7796PTEN	Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.				25	24 945
7864TAZ	Синдром Барта, 4.88.1.2 TAZ м.				24	14 600
7703FLCN	Синдром Бёрта-Хога-Дьюба 4.84.13.2 ген FLCN м				33	29 100
7188	Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.				20	3 332
7189	Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.				25	11 107
7734BCS	Синдром Бьёрнстада (синдром курчавых волос), ген BCS1L м.				24	9 800
7866PAX3	Синдром Ваарденбурга, 4.82.1 PAX3 м.				24	19 400
7867EDNRB	Синдром Ваарденбурга-Шаха, 4.76.4 EDNRB м.				24	17 000
7190	Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.				25	24 945
7868WAS	Синдром Вискотта-Олдрича, 4.76.6 WAS м.				24	17 000
7785PHOX2B	Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м.				18	3 332
7192	Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.				25	6 468
7869GLI3	Синдром Грейга, 4.85.2 GLI3 м.				33	43 500
7737RAB27	Синдром Грисцелли 4.77.10 ген RAB27A м				24	12 100
77703	Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.				16	1 936
7738FGFR	Синдром Джексона-Вейсса 4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1				24	5 700
7194	Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1				25	11 040
7003UGI	Синдром Жильбера 4.18.2. UGT1A1				10	3 036
7195	Синдром Карпентера RAB23 м.				25	19 406
7768GJB2	Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости 4.79.10.2 ген GJB2 м				24	5 700
7198	Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.				25	9 690
7739ERCC6	Синдром Коккейна 4.90.1.1 ген ERCC6 м				33	53 300
7199	Синдром Костелло HRAS м.				25	4 639
7202	Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.				32	60 911
7740PAX3	Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей 4.82.1.2 ген PAX3 м				24	19 400
7010UGI	Синдром Криглера-Найара, 4.77.2 UGT1 м.				24	12 100
7964FGFR2	Синдром Крузона, 4.79.12 в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.				24	5 700
7760FGFR3	Синдром Крузона с черным акантозом 4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3				24	4 100
77714	Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м.				16	1 936
7794CIAS1	Синдром Макла-Уэллса CIAS1 м.				34	33 250
7204	Синдром Маклеода XK м				25	11 107
7643	Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)				до 12	3 025
7743ZEB2	Синдром Моуат-Вильсон 4.89.12.1 ген ZEB2 м				33	36 300
7965TAZ	Синдром некомпактного левого желудочка, 4.88.1.3 TAZ м.				24	14 600
7872NBS1I	Синдром Ниймеген, 4.2.5 NBS1 ч.м.				17	2 500
7213	Синдром ногтей-надколенника LMX1B м.				25	19 406
7215	Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.				25	24 945
7874TBX3	Синдром Паллистера, 4.76.1 TBX3 м.				24	17 000
7744GLI3	Синдром Паллистера-Холла 4.85.2.2 ген GLI3 м				33	43 500
7217	Синдром подколенного птеригиума IRF6 м				25	24 945
7745FGFR	Синдром Пфайффера 4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1				24	8 100
7218MEI	Синдром Ретта MECP2 м.				25	13 874
7219	Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м.				25	9 690
7220	Синдром Сильвера BSCL2 м.				25	19 406
7221	Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м.				25	22 172
7877DHCR7	Синдром Смита-Лемли-Опица, 4.81.4 DHCR7 м.				24	21 800
7879AR	Синдром тестикулярной феминизации, 4.83.7 AR м.				24	24 200
7747TCOF1	Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти 4.90.2 ген TCOF1 м				33	53 300
7748FKRP	Синдром Уолкера-Варбург, ген FKRP м				24	8 100
7973VHL	Синдром Хиппеля-Линдау, 4.5.1 числа копий гена VHL м.				до 28	9 000
7984VHL	Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.				24	8 100
7223	Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м				25	13 874
7224	Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.				25	4 639
7911PLODI	Синдром Эллерса-Данло тип VI, 4.1.9 PLOD ч.м.				17	4 900
7750CHRNG	Синдром Эскобара 4.82.5 ген CHRNG м				24	19 400
7226	Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м.				25	22 172
77708	Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м				16	3 936
7996АМИ	Спинальная амиотрофия типы I, II, III, 4.5.3 числа копий генов локуса 5q13 м.				17	9 000
7228	Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)				25	22 172
7994IGHMB	Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, 4.89.1 IGHMBP2 м.				33	36 300
7976ARI	Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, 4.2.8 AR ч.м				17	2 500
7788ATXN7	Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.				18	3 332
7787ATXN8	Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.				18	3 332
7978PRNP	Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.				24	8 100
7230	Спондилокостальный дизостоз DLL3 м.				25	19 406
7979TRAP	Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), 4.73.11 TRAPPC2 м.				24	9 700
7980PRPS1	Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, 4.76.8.3 PRPS1 м.				24	17 000
77711	Торсионная дистония, тип 1,  TOR1A (DYT1) , ч.м				16	1 936
7238	Тромбоцитопения врожденная MPL м.				25	22 172
7885PRNP	Фатальная семейная инсомния, PRNP м.				24	8 100
7781I	Фенилкетонурия, 4.17.2 PAH ч.м.				17	5 980
7888PAH	Фенилкетонурия, 4.84.6 PAH м.				33	29 100
7240	Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 "горяч." уч. м.				25	11 107
7241	Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без "горяч." уч. м.				25	19 406
7244	Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.				25	11 107
7786RMRP	Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.				25	4 639
7245	Хондрокальциноз ANKH м.				32	33 244
7815HDI	Хорея Гентингтона, 4.2.4 IT15 ч.м.				17	2 500
7889CHM	Хориодермия, 4.89.5 CHM м.				33	36 300
7890CYBB	Хроническая гранулематозная болезнь, 4.84.7 CYBB м.				33	29 100
7891BTK	Х-сцепленная агаммаглобулинемия, 4.85.3 BTK м.				33	43 500
7981BIRC4	Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), 4.82.2 BIRC4 м.				24	19 400
7982SH2	Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), 4.73.2 SH2D1A м.				24	9 700
7894FRMD7	Х-сцепленный моторный нистагм, 4.83.3 FRMD7 м.				17	29 100
7983IL2RG	Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, 4.73.1 IL2RG м.				24	9 700
7757ERCC6	Цереброокулофациоскелетный синдром 4.90.1.2 ген ERCC6 м				33	53 300
7895EXT2	Экзостозы множественные, 4.89.3 EXT2 м.				33	36 300
7896EXT1	Экзостозы множественные, 4.84.8 EXT1 м.				33	29 100
7758NDP	Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия ген NDP м				24	5 700
7897EDA	Эктодермальная ангидротическая дисплазия, 4.82.3 EDA м.				24	19 400
7883GJB6	Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м.				24	5 700
7248	Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м.				20	4 430
7249	Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м.				25	16 640
7985ALOX	Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), 4.89.4 ALOXE3 м.				33	36 300
7986TGM1	Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), 4.83.1.1 TGM1 м.				24	24 200
7987LOX12	Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), 4.83.2 LOX12B м.				24	24 200
7899GJB4	Эритрокератодермия, 4.79.11 GJB4 м.				24	5 700
7901GJB3	Эритрокератодермия, ген GJB3 м.				24	5 700
7900VHLI	Эритроцитоз рецессивный, 4.2.31 VHL  ч.м.				17	2 500
7250	Эритроцитоз рецессивный, VHL м.				25	9 690
7624SLC	Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.				24	28 330
7610ДНКI	Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 3 ч.м.				19	3 332
7761OPA1	Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена  OPA1				19	6 468
7636SHH	Полидактилия 4.73.17.2 SHH м.				24	14 170
7638TRPS	Трихоринофалангеальный синдром 4.83.12 TRPS1 м.				24	35 410

Примечания:

* При частичном выполнении профиля стоимость профиля равняется сумме выполенных тестов
** Рабочие дни
*** До 2 рабочих дней при положительном результате
**** Сроки могут удлиниться до 14 дней при выделении редких видов сальмонелл